1月18日，山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院組織開展了本年度首次罕見病多學科會診，會診病例為一名4歲黏多糖貯積癥Ⅱ型患兒。在小兒內科病房，該患兒接受多學科專家團隊會診后，順利輸注艾度硫酸酯酶β注射液治療，這也是山西省接診黏多糖貯積癥Ⅱ型兒童患者中首例完成的酶替代藥物治療。艾度硫酸酯酶β注射液是當前治療黏多糖貯積癥Ⅱ型患者的酶替代療法藥物，可改善患兒的臨床癥狀、體征、生存情況和預期壽命。

該患兒經酶活性檢測及基因檢測確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型，目前已存在骨骼發(fā)育障礙、語言發(fā)育落后、肝臟增大、腹股溝斜疝、臍疝、聽力下降等癥狀。會診由醫(yī)務處副處長賈紅燕主持，小兒內科陰懷清主任、馬宏主任醫(yī)師、李衛(wèi)衛(wèi)副主任醫(yī)師以及夏莉、白丹和裴啟越3位主治醫(yī)師等高年資醫(yī)師組成醫(yī)療小組，聯(lián)合內分泌科劉云峰主任醫(yī)師、任毅副主任醫(yī)師，骨科韓永斌副主任醫(yī)師，耳鼻咽喉頭頸外科張森副主任醫(yī)師，小兒外科賈晉榮副主任醫(yī)師，神經內科王娟主治醫(yī)師等多名專家共同對患兒的診治進行了研討，并對患兒的病情、后續(xù)治療等進行了充分評估?？紤]該患兒目前酶替代治療為優(yōu)選，為接下來的造血干細胞移植創(chuàng)造機會。

用藥前，為防止患兒接受首次酶替代治療時可能出現(xiàn)的各種不良反應，小兒內科在輸注流程、輸液器的選擇、藥物配置、輸注速度等各個細節(jié)進行了討論和確認，做好了充分的準備和預案，以保障患兒的用藥安全。藥物輸注期間，醫(yī)護全程守候。該患兒首次艾度硫酸酯酶β注射液輸注過程順利，無過敏反應發(fā)生，治療順利完成。

會診后，小兒內科主任陰懷清、黏多糖貯積癥MDT專家劉云峰主任醫(yī)師和任毅副主任醫(yī)師在兒科示教室分別給在場醫(yī)務人員進行了黏多糖病(MPS)知識的培訓學習。

此次罕見病多學科會診是醫(yī)務處2022年第一次組織開展，賈紅燕副處長表示，本次罕見病多學科會診是山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院在探索罕見病綜合診療管理中的一次提升，建立罕見病多學科會診，將在部分罕見病領域有所專長的醫(yī)師組織起來，形成專家團隊，以加快對罕見病的診治，盡量讓罕見病患者在山西省內得到診治，給患者省時、省錢，減少患者痛苦，提高患者生命質量。

山西醫(yī)科大學第一醫(yī)院作為山西省罕見病診療協(xié)作網省級牽頭醫(yī)院，將充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用，逐步提高我省罕見病綜合診療能力。