2023年2月28日是第十六屆國際罕見病日，今年的主題是“點亮生命的顏色”。為讓罕見病患者得到及時、權(quán)威的診斷與治療，3月1日，山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院胃腸外科開展了罕見病MDT病例討論——家族性腺瘤性息肉病亞型Gardner綜合征。
首先，胃腸外科陳浩醫(yī)生進(jìn)行了一例腹痛患者病例匯報，他詳細(xì)介紹了該患者病史及診療過程，分析了患者疾病病因。接著，消化內(nèi)科任俊杰副主任醫(yī)師通過梳理一例關(guān)于合并家族性腺瘤性息肉病、皮膚癌及子宮占位患者的病史過程，闡述了家族性腺瘤性息肉病的來龍去脈，詳述了該病的亞型Gardner綜合征的特點，并介紹了該病的國內(nèi)外診療進(jìn)展。隨后，CT影像科李超醫(yī)生從CT角度分析了侵襲性纖維瘤病的影像學(xué)特點及鑒別診斷。最后，來自各個科室的多位專家圍繞這一罕見病進(jìn)行了熱烈的討論。
家族性腺瘤性息肉病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者多在40歲前出現(xiàn)結(jié)直腸癌。Gardner綜合征是家族性腺瘤性息肉病的亞型之一，患者通常合并結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤及骨瘤三聯(lián)征，具有高度惡變潛能。侵襲性纖維瘤病同樣是家族性腺瘤性息肉病的亞型之一，也是Gardner綜合征最主要的消化道外病變。
本次國際罕見病日開展的罕見病MDT病例討論在專家們熱烈的交流中圓滿結(jié)束，今后，胃腸外科將繼續(xù)組織罕見病MDT病例討論，最大程度增加醫(yī)師對罕見疾病的認(rèn)識，達(dá)到早篩早診早治，造福患者的目的。
